下丘脑错构瘤,听到这个疾病,其实大家都是十分非常陌生的。确实,下丘脑错构瘤的发病率其实并不高,至少不是我们常见的一种癌症。大家都知道,有些癌症其实是会遗传的。那么,下丘脑错构瘤遗传吗?其实,下丘脑错构瘤是不会遗传的,所有患者不需要担心自己的宝宝是不是会患有这种疾病。

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下丘脑错构瘤(HH) 又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤,是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上,下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/5~10万,女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病,平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。

临床表现

1.特异性癫痫

痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。

2.性早熟

女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

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3.行为异常

表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

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4.认知功能障碍

表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差外,概亦与长期频繁发作的癫痫有关。

5.个别病例出现视觉异常。

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